Aarskog斯科特综合征与哪些基因有关

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　　哪些基因与Aarskog斯科特综合征有关?

　　在FGD1基因突变导致某些情况下Aarskog斯科特综合征。FGD1基因提供了制造一种蛋白质，它打开(激活)称为Cdc42的另一种蛋白质，它传递的信号是胚胎发育的各个方面的重要指示。

　　在FGD1基因突变导致功能异常的蛋白质的生产。这些突变破坏Cdc42的信号，这会导致多种Aarskog斯科特综合征看到的发育异常。

　　只有约20%的人患有这种障碍的识别突变在FGD1基因。Aarskog - 斯科特在其他受影响的个人综合征的病因不明。

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